Řekne-li se Downův syndrom, většina lidí asi ví, o co konkrétně se jedná. Navíc každá těhotná žena, která pravidelně navštěvuje prenatální poradnu, je poslána na testy, které by měly určit riziko Downova syndromu u plodu. Jak ale tato vada vlastně vzniká? Je možná nějaká prevence? A jaký je život dětí s Downovým syndromem a jejich rodin? Tak nejen na tyto otázky vám odpovíme v našem dnešním příspěvku.
Downův syndrom, odborně trisomie 21, je vrozená chromozomální vada (porucha 21. chromozomu). Člověk má pak v každé buňce místo 46 chromozomů uspořádaných ve 23 párech chromozomů 47 – tedy o jeden více. Tato vada má vliv na fyzický vzhled i na duševní vývoj. Příčina vzniku není úplně jasná.
Možná překvapí, že se jedná o poměrně časté onemocnění. V České republice připadá na 1500 živě narozených dětí jedno s Downovým syndromem. Je třeba zdůraznit, že významnou roli hraje věk matky – s přibývajícím věkem totiž poměrně výrazně roste riziko vzniku této vady.
Pro doplnění: Nemoc byla poprvé popsána v 19. století anglickým lékařem Johnem Langdonem Downem. Podle něj se i jmenuje. Podstatu choroby pak objasnil ve 20. století francouzský lékař a genetik Jérôme Lejeune.
Downův syndrom je rozpoznatelný na první pohled. Ovlivněn je fyzický vzhled i duševní vývoj.
Fyzický vzhled:
Downův syndrom je vždy spojen s mentální retardací. Ta může být různě závažná.
Další vady, potíže:
Vzhledem k tomu, že příčina vzniku Downova syndromu není jasná, není možné ani stanovit prevenci. Jedinou možností jsou prenatální vyšetření. K těm patří:
Aminocentéza – odběr plodové vody. Na toto téma se více dozvíte v příspěvku redakce s názvem Amniocentéza - ano či ne.
Když jste byla těhotná, věděla jste, který test je určen na vyloučení Downova syndromu? Zajímalo vás v té době, o jakou vadu se jedná? Máte ve svém okolí nějakou osobu trpící Downovým syndromem? Pokud ano, jak se k tomuto problému postavila její rodina? Podělte se s ostatními o své zkušenosti, rady a tipy.
Zdroj informací:
Wikipedie.cz
Downuvsyndrom.cz
